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Diagnostico ultrasonografico prenatal de defectos del tubo neural

La incidencia de defectos del tubo neural es de 1 a 2 por cada mil nacimientos, siendo la anencefalia y el desrafismo espinal los más comunes

Acrania/anencefalia. Tiene una incidencia de 1 por cada 1000 nacimientos. Puede estar asociado con otro tipo de malformaciones en otros niveles. Es común el polihidramnios después de la semana 25. Al ultrasonido la característica más llamativa es la acrania en el segundo y tercer trimestre. El índice de detección por ultrasonido de acrania es de 100%. En este se pueden considerar dos subtipos:

  • Exencefalia
    • Ausencia de la calvaría cefálica de las orbitas
    • Relativa normalidad de desarrollo tisular cerebral anormal
    • Se observa frecuentemente durante el primer trimestre la cual evoluciona típicamente a la anencefalia
  • Anencefalia
    • Ausencia de hemisferios cerebrales
    • Sin o con poco tejido cerebral

Síndrome de banda amniótica: este síndrome es una destrucción del complejo fetal causada por una interrupción del amnios. Al ultrasonido este síndrome puede ser considerado siempre que haya tipos inusuales de hendiduras, defectos espinales asimétricos, cefalocele o identificación de defectos o amputación de extremidades.

Cefalocele. es la protrusión de las estructuras intracraneales a través de un defecto en el cráneo. La incidencia es de 1-3 por 10000. Esta se puede clasificar:

  • Sitio de la lesión
    • Occipital
    • Parietal
    • Anterior
  • Dependiendo del contenido
    • Encefalocele
    • Encefalomeningocele
    • Encefalomeningocistocele

La ventriculomegalia, disrafismo espinal, microcefalia y aberraciones cromosomales pueden estar asociadas. La apariencia en el ultrasonido puede cambiar a lo largo de la gestación. La transición de un sólido a un patrón líquido y desaparición transitoria han sido descritos.

Disrafismo espinal: tiene una incidencia de 1 por 1000 nacimientos. El defecto es localizado en la región lumbosacra en el 90% de los casos, en la región torácica en 6-8% y en la vértebra cervical en 2-4%. Esa alteración esta subdividida en disrafismo espinal abierto (OSDs) y disrafismo espinal cerrado (CSDs), este último en el 15% de los casos consiste en un pequeño defecto completamente cubierto por piel. En el 85% de los defectos dorsales los arcos dorsales y el tejido nervioso está expuesto al medio ambiente. De acuerdo al contenido de la lesión espinal es clasificada en:

  • Meningocele
    • Que contiene únicamente meninges
  • Meningomielocele
    • Que contiene meninges y tejido neural

Con mielosquisis el cordón espinal se encuentra ampliamente abierto dorsalmente y es parte de la pared del Meningomielocele. Para enfatizar el defecto, la ecografía sagital, coronal y axial es usada. En el plano sagital en la línea posterior y el suprayacente tejido blando está ausente a nivel de la lesión, el plano sagital puede ser incluso usada para determinar el nivel de extensión de la lesión. En el plano coronal  la línea central desaparece en las dos líneas externas. En la sección transversal los centros de osificación correspondientes a los procesos laterales son desplazados, y6 el canal neural es expuesto posteriormente. El CSDs es extremadamente difícil de diagnosticar. En la mayoría de los casos de OSD está asociado con la malformación de Arnold-Chiari. Un grado permitido de alargamiento ventricular es presentado en virtualmente todos los casos de OSDs al nacimiento pero menos del 70% de los casos en el trimestre medio, cuando se presentan en el trimestre medio la ventriculomegalia se encuentra en el límite o leve.

En el primer trimestre OSD se puede sospechar al ultrasonido por dos marcadores:

  • Perdida de la translucencia intracraneal normal (IT)
    • IT corresponde al cuarto ventrículo y es identificado como una estructura hipoecoica paralela a la translucencia nucal
    • En fetos con OSD puede haber ausencia debida al desplazamiento hacia abajo del cerebelo.
  • Disminución del Angulo facial frontomaxilar
    • Medido entre la superficie del paladar y el hueso frontal en una vista sagital media de la cara
    • En fetos con OSD esta disminuido aparentemente secundario a la impariedad del desarrollo de los huesos frontales.

Un meningocele sacral anterior es extremadamente raro, el aspecto ultrasonografico es de un quiste pélvico localizado en la parte posterior de la vejiga.

Iniencefalia. Es un defecto del tubo neural que incluye el occipucio y el inion combinado con raquisquisis de la espina cervical y torácica, con retroflexión de la cabeza. Tiene una incidencia de 0.1 por 10000 nacimientos. El diagnostico sonografico es hecho en la flexión extrema dorsal de la cabeza, la anormalmente corta  y deforme espina dorsal y torácica, la alteración grave la anatomía intracraneal y el acortamiento general del feto. Anencefalias o encefalocele está presente en sus formas abiertas.

COMENTARIO

Los defectos del tubo neural son en general un tema muy delicado de tratar ya que el abordaje no termina en la identificación de mismo, si no en el abordaje que se tiene que hacer a la paciente y su pareja ya que la gran parte de estas alteración neurales son incompatibles con la vida por lo tanto se convierte en un punto complicado de mencionar. En la actualidad con los ultrasonidos los cuales cada vez son más modernos se puede hacer la detección de una de estas anormalidades desde muy tempranas etapas del embarazo mencionándose desde la semana 11 a la 13, pero a pesar del avance la tecnología se debe de tener experiencia en la identificación de estas anormalidades ya que como ya se sabe la sensibilidad y especificidad del ultrasonidos son en un sentido muy estricto dependientes del explorador por lo tanto para concluir en un diagnostico como un defecto del tubo neural se debe primero estar completamente seguro de la visualización del mismo.

Artículo escrito por el Dr Alberto Bravo

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