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Enfermedad renal poliquistica infantil

Introducción. La enfermedad  renal poliquística infantil (ERPI),  es un padecimiento que  compromete  a  ambos  riñones de forma  simétrica.

Se transmite  por herencia  autosómica, recesiva, y su diagnóstico es  antes del  nacimiento, dentro  del útero. Es una  enfermedad  poco  frecuente su incidencia  es de 1 en cada 20 000 nacimientos. es el 4,24 % de las masas abdominales en recién nacido y el 6,4 % de las  masas  de origen renal  en rn.

Caracterizado  por  dilatación fusiforme de los tubos colectores renales, asociado con frecuencia  a fibrosis hepática. Los  riñones al US prenatal  son usualmente  muy grandes, ecogénicos y presenta oligohidramnios,, al nacimiento síntomas  de tumoraciones abdominales en ambos lados, insuficiencia  renal, la muerte ocurre en 25ª 30%  de los  neonatos afectados., aproximadamente  sobreviven  el 50% , pero progresan a la insuficiencia renal en la primera  década de la vida, los que sobre viven pueden padecer hipertensión arterial, portal y fibrosis hepática.

Presentación del  caso. Recién nacido con Dx.  antenatal de oligohidramnios y riñoñes aumentados  de tamaño sin hidronefrosis, Atendido en UCI por insuficiencia  respiratoria del recién nacido  y por  presencia  de tumoraciones  abdominales  palpables sólidos, imposibilitado para ingerir  alimento debido a la restricción respiratoria como digestiva  secundario, a compresión de las masas  abdominales.

EL caso clínico es presentado en sesión conjunta por Nefrología , Neonatología, Trasplantes y Urología. Deciden  extirpar el riñón izquierdo para  mejorar  la ventilación y descomprimir  la  cámara  gástrica. En la cirugía  se  extirpó un  riñón de 13  cm  de  diámetro y el reporte histopatológico confirmó una  enfermedad poliquística recesiva infantil.

EL manejo fe  llevado por nefrología, siendo que  continuó   la insuficiencia  renal, con hipertensión arterial  tratada con  fármacos . AL año  requiere  de tratamiento substitutivo por lo que  se  decide realizar un trasplante renal anticipado de  donador  vivo, teniendo el paciente  8  kKg.Se realiza  nefrectomía  de  riñón derecho para colocar injerto, realizando anastomosis a  la  aorta y a la vena  cava inferior.

LA ERPI es hereditaria y su característica consiste  en numerosos microquistes llenos  de fluido, que  se originan  en los  túbulos del riñón. Es la  causa genética mas  frecuente de insuficiencia  renal terminal en fetos y recién nacidos .Trastorno autosómico recesivo localizado en cromosoma 16 que s e debe a mutaciones  de los  genes PKDI.

Existen 4 tipos de ERPI.

Tipo 1 o perinatal. Existe lesión renal grave, nefromegalia  simétrica, muerte  temprana por  insuficiencia  respiratoria.

Tipo II. O neonatal es igual a la anterior, pero la muerte  ocurre por  insuficiencia renal.

Tipo III o infantil al cuál corresponde  éste  caso

Tipo  IV o juvenil, se  asocia  a fibro hepática congénita e hipertensión portal.

COMENTARIO.  La ERPI .  Es  el padecimiento que  afecta  ambos riñones de manera  simétrica y es  diagnosticada por  ultrasonido obstétrico o al nacimiento. Como resultado  de la mutación  de un gen del cromosoma 16.

Artículo escrito por el Dr. Rodolfo Morales MTZ

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