Evaluación de la translucencia del pliegue nucal en la detección de aneuploidias
Las aberraciones cromosómicas más vistas son las aneuploidias. Las aneuploidias de mayor significado en los recién nacidos son las trisonomias 13, 18 y 21 siendo esta ultima la de mayor incidencia. Una ecografía realizada durante el primer trimestre es capaz de detectar aproximadamente 50% de todos los defectos estructurales y 75% de todas las aneuploidias. Actualmente la evaluación integral, morfológica y fisiológica del feto durante el primer trimestre constituye el eje fundamental de la medicina fetal embrionaria. Dentro de esta destacan la evaluación ultrasonografíca de la traslucencia nucal (TN) y la velocimetria doppler del ductus venosus. La traslucencia nucal se define como el espacio normal anecoico que puede ser visualizado ecográficamente en el primer trimestre del dorso del cuello fetal, entre la piel y la columna cervical. Este espacio puede incrementarse en múltiples alteraciones cromosómicas, en especial el síndrome de Down y alteraciones estructurales principalmente cardiacas, coartación de la aorta, hernia diafragmática, artrogriposis congénita. El valor medio para la medida del pliegue nucal oscila entre 1.2mm al inicio de la semana 11 y 1.9mm al final de la semana 13.La técnica ecográfica descrita por Snijders y col, para la medición de la traslucencia nucal se debe realizar entre 11 a 14 SDG, se debe asegurar que la posición del cuello fetal sea neutral, porque la medición en casos de cuellos hiperextendidos resulta en una sobreestimación de 0.6mm y la medición en casos de cuellos hiperflexionados resulta en submedicion de 0.4mm.Magnificar la imagen en el ultrasonido hasta que el feto abarque por lo menos el 75% de lo visible en la pantalla, se debe esperar los movimiento fetales para distinguir entre la piel fetal y la membrana amniótica, ubicar correctamente los calipers en los bordes internos perpendicular a la columna fetal, obtener por lo menos tres medidas separadas y utilizar el valor mayor.
El ductus venoso es una estructura anatómica fetal de 20mm de longitud al final del embrazo. La evaluación del mismo, por velocimtria doppler, produce una onda trifásica que ha sido descrita por Kiserud y col. Esta onda de velocidad de flujo, se obtiene en un corte sagital durante el periodo de inmovilidad fetal, El doppler color se pulsa para visualizar la circulación venosa fetal desde la vena umbilical, luego se activa el Doppler pulsado y se coloca el volumen muestra (con un ángulo menor a 30 grados) en el lugar seleccionado para observar la OVF. Esta tiene una morfología trifásica donde la onda S representa la sístole ventricular, la onda D, la diástole ventricular y la onda A la contracción atrial. La presencia de una onda A borrada o en reversa se considera patológica, Borrell y col encontraron alteraciones de la OVF en fetos afectados con trisonomia 21, detectando hasta en un 73% de cromosomopatías por este método.
Según un estudio realizado por Quispe J en la revisión de casos de un total de 423 pacientes, se determinó que hubo 410 fetos con valores de 3mm o menos, de los cuales nacieron 409 productos normales y un feto con trisonomia 13. De un total de 14 fetos con un valor mayor de 3mmm de traslucencia nucal encontramos 3 neonatos normales, 7 con trisonomia 21, 2 con síndrome de Turner y 2 muertes fetales intrauterinas sin estudio genético.
La evaluación de la translucencia nucal por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo combinada con amniocentesis en los casos en que la traslucencia nucal fue mayor de 3mm, debe de ser considerad como el método de lección para la detección de posibles alteraciones cromosómicas fetales.
Grupo de Kings College liderado por Nicolaides introdujo la utilización de la medición del grosor de la acumulación de fluido detrás de la nuca, que por su apariencia eco negativa se denominó Tras iluminación Nucal (TN) como un factor del riesgo de aneuploidia durante el periodo gestacional, últimamente ha sido enriquecido con un nuevo hallazgo ecográfico, la hipoplasia de hueso nasal, que según reciente publicaciones ha ayudado a recalcular probabilidad de portación de trisonomia 21,entregando cifras de sensibilidad cercanas al 95%.
COMENTARIO:
El artículo anterior muestra la relevancia del uso del ultrasonido en el primer trimestre como parte de una herramienta para el diagnóstico de malformaciones congénitas, desglosando como es la técnica ideal para la toma de la traslucencia Nucal y el Ductus venoso incluyendo los puntos que se deben tomar en cuenta para evitar errores de interpretación, el articulo muestra imágenes de la forma de visualización tanto de la traslucencia como del ductus, además de que en dicho artículo se realiza un análisis de resultados en estudios realizados previamente, demostrando el valor predictivo positivo que tiene el screning ante el diagnostico de malformaciones.
Artículo escrito por la Dra. Sonia Bonilla Flores
