Se reporta el caso de una paciente femenina de 21 años con diagnóstico de hamartoma mesenquimal del hígado gigante sintomático, como presentación inusual en pacientes adultos jóvenes, con tratamiento único definitivo el trasplante hepático debido al tamaño y localización anatómica del tumor. Se revisa la literatura relativa a casos reportados según edad más frecuente, métodos diagnósticos y tratamiento quirúrgico utilizados para esta patología excepcional en adultos. Palabras clave: hamartoma mesenquimal del hígado, trasplante hepático gigante.

INTRODUCCIÓN

El hamartoma mesenquimal del hígado es un tumor benigno que está compuesto por diferentes elementos: hepatocitos, ductos biliares, tejido conectivo mixoide, vasos vasculares y linfáticos. Según la proporción que exista de estos elementos le dan un aspecto quístico o sólido (1), de crecimiento rápido en corto tiempo por lo que es diagnosticado en ocasiones como un tumor maligno o como un quiste hepático por su apariencia quística (2-3). Como origen del mismo se ha descrito un defecto congénito en la maduración de mesénquima hepático o una repuesta a una injuria isquémica (2).

Representa el 5-8% de todos los tumores pediátricos y el segundo tumor benigno hepático más frecuente. Se presenta en el 90% de los casos antes de los 2 años de vida y se halla excepcionalmente en la edad adulta en 1 a 3% (1-2-3-4-5). Estos tumores son más frecuentes en mujeres que en hombres con una relación 2:1. Por lo general son asintomáticos y los síntomas más frecuentes son: masa abdominal palpable, dolor abdominal, distensión abdominal y saciedad precoz, la pérdida de peso es poco frecuente(2-3-4-5). El tumor es solitario, bien circunscrito en ocasiones lobulados o pedículados con presentación de quistes en su interior hasta en un 90% y pueden medir de 1 a más de 20cm de diámetro y pesar de 225g a 7Kg. Se encuentran generalmente ubicados en el lóbulo derecho del hígado (1-2-3-4-5-6).

El diagnóstico por imágenes con ultrasonido abdominal, tomografía axial computarizada con contraste en fase arterial y venosa tiene una sensibilidad y especificidad de un 80-90% y con resonancia magnética computarizada un 95%(1-2-3-4-5-6-7-8). Actualmente la literatura reporta que el diagnóstico debe realizarse mediante la correlación clínico patológico, imunohistoquímico, por imágenes y por citometría de flujo (2-3-4-7-9). El tratamiento de elección es la resección quirúrgica, la recurrencia y la transformación maligna no ha sido descrita aún en casos de extirpación incompleta con un pronóstico post operatorio excelente (2-3-4-5-6-7).

Consideramos importante el reporte de este caso, debido a que el hamartoma mesenquimal hepático es extremadamente raro en los adultos y también porque debido al tamaño y localización anatómica del tumor no puede ser extirpado quirúrgicamente, quedando como tratamiento definitivo el trasplante hepático según la conducta establecida por el grupo médico multidisciplinario que estudió el caso.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Se trata de una paciente femenina de 21 años de edad, natural y procedente del estado Aragua quien refiere inicio de enfermedad actual en el mes de diciembre de 2005, cuando comienza a presentar dolor en epigastrio tipo urente persistente, de moderada a fuerte intensidad que se irradia a hipocondrio, flanco y hemitorax derecho, con concomitante distensión abdominal, llenura post pandrial y náuseas, por lo que acude al Hospital de los Samanes en Maracay donde evalúan indicando tratamiento sintomático ambulatorio y ultrasonido abdominal. Posteriormente se asocia tumoración palpable en epigastrio y hipocondrio derecho indurada, perdida de peso no cuantificada y fatiga, por lo que acude en el mes de enero de 2006 nuevamente al Hospital de los Samanes donde realizan ultrasonido abdominal con diagnóstico de TU hepático (hepatoma a descartar); por lo que referida al Hospital del Seguro Social de la Ovallera en Maracay de donde es referida a nuestro centro hospitalario siendo ingresada a cargo del servicio de cirugía.

ANTECEDENTES DE IMPORTANCIA: Psicobiológicos: hábitos tabaquitos, 1 caja/día desde los 15 años hasta hace 2 años. Alcohólicos fines de semana no acentuado (cerveza), uso de anticonceptivos orales por año y medio. Funcionales: epigastralgía recurrente, saciedad precoz, distensión abdominal, disnea con los esfuerzos físicos y debilidad generalizada.

EXAMEN FíSICO: TA: 120/70 mmhg. FC:64l/m. FR: 20r/m. Palidez cutáneo mucosa leve, llenado capilar 3 seg. Abdomen, globoso blando, deprimible con tumoración palpable en epigastrio de bordes irregulares indurada dolorosa levemente a la palpación profunda, hapatomegalía (hapatometría de 17cm en línea medio clavicular).

LABORATORIO: AST: 64 (37), ALT 96 (65), GGT 243 (85), LDH 310 (190), serología para VHB Y VHC negativos, marcadores tumorales: antígeno carcinoembrionario, alfafetoproteinas, CA 19-9 y CA 125 dentro de límites normales (resto del laboratorio normal).

CITOLOGIA POR PUNCIÓN CON AGUJA FINA: muestra insuficiente para diagnóstico probable tumor de estirpe mesenquimal.

BIOPSIA HEPÁTICA: hígado con lesión de estirpe mesenquimática con patrón vascular conspicuo.

INMUNOHISTOQUIMICA: proliferación mesenquimal con hipercelularidad y pleomorfismo focal. Nota: La positividad a la vimentina sugiere el diagnóstico de hamartoma, donde sólo se observa el componente mesenquimal.

DISCUSIÓN

El hamartoma mesenquimal del hígado es un tumor benigno excepcional en adultos. Según la literatura se presenta antes de los 2 años de vida en más de un 90% (1-2-3-4-5-6-7), sin embargo, en el 2003 Brkic T; Hrstic I y colaboradores publican un caso en el Acta Med Austriaca, 30(5):134-7, de un hombre de 38 años con clínica de dolor subcostal derecho persistente y diagnóstico ultrasonográfico y por tomografía computarizada de una lesión sólida de 8cm de diámetro, localizado en segmento IV y V del hígado, marcadores tumorales negativos y biopsia hepática que reportó un tumor benigno probable hamartoma mesenquimal. Al paciente se le practica bisegmentectomia hepática (segmento IV y V). El reporte patológico definitivo confirmó el diagnóstico de hamartoma mesenquimal benigno, siendo este caso el de mayor edad encontrado en la literatura (4).

En un estudio realizado por Ihab Abdulkader, Máximo Fraga y colaboradores en el 2003, publican en el Hepatology Research 2004;28:216-19; dos casos de hamartoma mesenquimal del hígado diagnosticados por hallazgos clínico patológicos, inmunohistoquímica y citometría de flujo en un niño de 11 meses y una niña de 13 meses. En ambos casos se presentaron como un aumento del perímetro abdominal y masa abdominal alargada, la apariencia histológica y la inmunohistoquímica encontrada fueron idénticas, donde el componente mesenquimal tuvo inmunoreactividad no solo para la vimentina sino también para marcadores musculares como la actina y desmina, siendo positivo para citoqueratina (AE1, AE3) del componente ductal biliar, lo que establecía el diagnóstico absoluto de hamartoma mesenquimal (3).

La citometría de flujo reportó en el primer caso una población aneuploide y en el segundo diploide, con la proliferación de células y una proteína antiapoptotica by bcl-2 sobreexpresada(3).

En cuanto a nuestro caso que corresponde a una mujer de 21 años con clínica de dolor abdominal, masa palpable abdominal y aumento con distensión abdominal, con diagnóstico ultrasonográfico y por tomografia computarizada de LOE de aspecto sólido hipovascular que abarca todo el lóbulo derecho del higádo con medidas de 22x21cm, marcadores tumorales negativos y reporte anatomopatológico histológico de probable hamartoma mesenquimal hepático por ser una lesión de estirpe mesenquimatico, dado también por inmunohistoquímica al ser fuertemente positivo a la reacción antigéno anticuerpo con la vimentina, aunque siendo negativo para actina y citóqueratina AE1 Y AE3 que confirmaría el diagnóstico definitivo de hamartoma mesenquimal del hígado, hay relación a lo determinado en los casos reportados por la literatura (2,3) .

La literatura describe de igual forma que el hamartoma mesenquimal representa solo el 1-3 % de los tumores benignos hepáticos en el adulto, catalogándose así como una entidad nosológica extremadamente infrecuente, tal como lo representa nuestro caso (1-2-3-4-5). Similares conclusiones fueron obtenidas por Yen JB , Kong MS, Lin JN, en una revisión que hicieron de 134 pacientes con lesión de ocupación de espacio del hígado ( LOE ) desde enero de 1990 a diciembre de 1999, donde encontraron cuatro pacientes con diagnóstico de hamartoma mesenquimal del hígado con presentación clínica al inicio de masa abdominal y distensión abdominal.

Tres de los cuatro casos fueron diagnosticados en el primer año de vida, los marcadores tumorales no fueron específicos, en todos el tratamiento fue la resección quirúrgica siendo en uno de ellos la enucleación del tumor, no hubo recurrencia de la lesión en ninguno de los pacientes (5). En la revisión de la literatura mundial no se encontraron casos de pacientes que hayan recibido trasplante hepático por no ser posible la extirpación quirúrgica del tumor, como es la conducta a seguir en nuestro paciente por decisión del grupo médico multidisciplinario que estudió el caso. Actualmente la paciente se encuentra en lista de espera para trasplante hepático.