Hipotiroidismo congénito

Resultados de hipotiroidismo congénito de una anormalidad en el desarrollo de la glándula tiroides, como disgenesia, agenesia, hipoplasia (un error innato recesivo autosómico del metabolismo) o la deficiencia de yodo, que es rara en los Estados Unidos pero no es poco común en el desarrollo de partes del mundo. Además, tiroiditis autoinmune materna puede inhibir las funciones de la tiroides fetal y neonatal debido a anticuerpos autoinmunes maternos pasan al feto a través de la placenta, y administración de yodo radiactivo a una mujer embarazada permanentemente puede extirpar la glándula tiroides del feto.

Los fetos dependen de su propia producción endógena de la tiroides que alcanza niveles de término en aproximadamente de 18 a 20 semanas de gestación.Las hormonas tiroideas son controladas por la hormona estimulante del tiroides (TSH) secretada por la glándula pituitaria anterior en un sistema de retroalimentación negativa; Niveles de TSH se aumenta cuando el T4 y T3 no son ser segregada de la tiroides y disminuidos cuando T4 y T3 están excretando en cantidades suficientes por la tiroides. Las hormonas tiroideas son responsables promoviendo la síntesis de proteína, control de crecimiento y que influyen en los carbohidratos, lípidos y metabolismo de la vitamina.

La secreción inadecuada de hormona tiroidea resultados en letargo, deterioro cognitivo, retraso en el crecimiento, retraso del desarrollo, dificultades de alimentación, estreñimiento, baja temperatura y bradicardia; Si ocurre prenatalmente, puede causar otras anomalías congénitas. La diagnosis temprana es muy importante debido al crecimiento crítico del cerebro durante los primeros meses de vida. El pronóstico es muy bueno si la enfermedad es diagnosticada en sus etapas iniciales y tratada apropiadamente. Incluso con tratamiento temprano y adecuado, algunos problemas cognitivos, Visual-espacial, lenguaje, motoras finas, o memoria y atención pueden persistir déficit.

Evaluación del recién nacido es un proceso de selección, no un proceso de diagnóstico, y el niño debe ser referido a un recién nacido evaluación centro o endocrinólogo pediátrico para seguimiento inmediato para arriba y más análisis. Los niveles de TSH y T4 deben repetirse y debe programarse una gamma grafía de la tiroides. Análisis de la tiroides es una herramienta de diagnóstico adicional que se evalúa para disgenesia de la tiroides en los recién nacidos con hipotiroidismo congénito por programas de cribado de recién nacido. Disgenesia de la glándula tiroides requiere el reemplazo de la tiroides de por vida para el normal crecimiento y desarrollo versos posible hipotiroidismo transitorio.

Hipotiroidismo transitorio se produce cuando los niveles anormales de T4 o TSH se encuentran en el recién nacido inicial proyección pero las concentraciones normales de suero T4 y TSH se encuentran en pruebas posteriores realizadas en 1 a 2 meses de edad. Los niveles anormales en la evaluación del recién nacido pueden ocurrir debido a una enfermedad grave neonatal, prematuridad, exposición a medicamentos antitiroideos en la madre, la deficiencia de yodo, errores en la detección o anticuerpos antitiroideos maternos. En el procedimiento aproximadamente 10% de los recién nacidos, anticuerpos bloqueadores de receptores de tirotropina materna (TRBAs) son la causa de hipotiroidismo congénito transitorio.

El objetivo del tratamiento es normalizar la concentración de T4 dentro de 24 horas y la concentración de TSH dentro de 1 a 2 semanas. Si un niño tiene valores de anormal de la tiroides, el recién nacido, detección de proveedor de programa o de atención primaria debe referir al niño a un endocrinólogo pediátrico para prueba y evaluación para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito. Iniciación de reemplazo hormonal no debería ocurrir basado únicamente en un recién nacido, resultado de la detección. El proveedor de atención primaria debe determinar que los niños no nacidos en un hospital han sido testados apropiadamente como requerido por el estado y si tiene dudas, solicitar la aprobación para el bebé para el hipotiroidismo y todos otro investigación recién nacida impuestas por el estado de la pantalla.

Recién nacido de falsos negativos resultados puede ocurrir. Un niño que presenta con síntomas compatibles con hipotiroidismo (tales como disminución de la actividad, a menudo descrito como «buen niño» ya no llores o exigir atención y sueño «bien», pero también son pobres alimentadores con peso reducido aumento, crecimiento deficiente, ictericia, disminuido deposiciones o estreñimiento, fontanela anterior grande y un grito ronco) debe ser exploratorio. La enfermera pediátrica debe estar particularmente atenta y buscar analizar si la historia de nacimiento indica que el bebé tiene los factores de riesgos que aumentarían la incidencia de hipotiroidismo, como bajo peso al nacer o la historia materna de problemas de la tiroides.

Primeramente los proveedores de cuidado generalmente trabajando en conjunto con endocrinólogos pediátricos, son responsables de suero prueba de TSH y concentraciones de T4 libres para determinar la idoneidad del reemplazo de la tiroides y la adherencia a la farmacoterapia. Esto es generalmente 4 a 6 semanas después de la iniciación de la terapia y luego cada 1 a 3 meses durante la infancia y de 2 a 4 meses durante el período de niño con mayor frecuencia después de un cambio en la dosificación. Si la causa del hipotiroidismo no es debido a un error innato identificado de metabolismo o un defecto anatómico o disgenesia, una reevaluación de la necesidad de reemplazo de la tiroides generalmente se realiza en 3 años de edad. Un niño encontrado para tener hipotiroidismo transitorio debe continuar a ser monitoreados anualmente por un endocrinólogo y el programa de evaluación del recién nacido para el estado de nuevo diagnóstico del niño. Si el niño permanece hipotiroideo en 3 años de edad, reemplazo de la hormona de tiroides y supervisión médica son generalmente necesarios para la vida.

La investigación futura debe mirar la gestión ideal del hipotiroidismo congénito y transitoria que reduce al mínimo a largo plazo secuelas motor cognitivo y fino. Con el movimiento a los registros médicos electrónicos, notificación y seguimiento para los resultados positivos que se facilite y tratamiento iniciado en los primeros días de vida. Seguimiento a largo plazo de niños hasta la edad adulta para monitorear habilidades y crecimiento podría resultar en la identificación de estrategias de manejo ideal. Una formulación líquida de la levotiroxina puede permitir más la dosis específica por edad o peso, tales como insulina, apoyaría las necesidades de crecimiento del cerebro de rápido crecimiento del bebé.

COMENTARIO:

Pese a que como siempre la base de un buen diagnóstico es una buena historia clínica, aquí podemos ver la importancia de la atención en casa o en guarderías donde pueden detectar a tiempo la sintomatología característica y poder dar consecuencialmente un mejor y más oportuno tratamiento.

Artículo escrito por la Dra Hilda Morales

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