Pequisaje ultrasonográfico de marcadores genético y malformaciones congénitas mayores
Pequisaje ultrasonográfico de marcadores genéticos y malformaciones congénitas mayores
Para los ecografistas, el estudio de la anatomía fetal y las enfermedades que afectan a distintos órganos y sistemas es un área de constante desarrollo.
El examen ultrasonográfico del feto debe de realizarse cuando exista una razón médica básica; este examen debe arrojar una información básica del número de fetos, presentación, actividad cardiaca, volumen de líquido amniótico, localización y estado placentario, edad gestacional, así como detectar malformaciones congénitas severas y otras alteraciones fetales y maternas.
Pesquisaje en el primer trimestre
En los 90 se introdujo un pesquisaje que combina la edad materna con el grosor de la traslucencia nucal (TN) entre las 11 y 14 SDG. Este método puede mostrar alrededor del 75% de las cromosomopatías. La traslucencia nucal es una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical.
Ventajas del ultrasonido en el primer trimestre
Diagnosticar de manera precoz malformaciones severas del feto como anencefalia, hidrocefalia, malformaciones del área cardiaca, entre otras.
Pesquisaje de anomalías cromosómicas
La ausencia de marcadores en el segundo trimestre ha mostrado reducir el riesgo de aneuploidia en mujeres de alto riesgo. Es importante realizar el diagnóstico prenatal dado el mal pronóstico de estos fetos.
Anomalías asociadas a trisomías
Las anomalías de la fosa posterior pueden acompañar a distintas trisomías. La ultrasonografía permitirá el diagnóstico prenatal de varias anomalías en el feto y contribuirá a un mejor asesoramiento genético en la pareja.
Estudio ecográfico temprano
La importancia del estudio ecográfico temprano radica en el conocimiento de que aproximadamente el 50% de las anomalías ecográficas halladas en fetos aneuploides son transitorias y desaparecen espontáneamente en etapas más avanzadas de la gestación.
Signos indirectos predictores de alteraciones
Tradicionalmente se considera que existen signos indirectos predictores de alteraciones perinatales y de cromosomopatías como la alteración del diámetro y característica del saco gestacional y de la vesícula vitelina, de la cinética y biometría embrionaria, del volumen del líquido amniótico, entre otros.
Alteraciones encontradas en el estudio
Se encontraron alteraciones como imagen ecogénica en ventrículos, dilataciones de las pelvis renales, estómago pequeño, cardiopatías, hiperecogenicidad intestinal, hidrocefalia, entre otras.
Conclusión
El pesquisaje de marcadores genéticos eleva la calidad de diagnóstico prenatal desde las primeras semanas, permitiendo detectar tempranamente malformaciones en el feto, ofreciendo consejería a los padres en caso de malformaciones severas o inviabilidad del producto.
Artículo escrito por la Dra. Shantal Sierra Doroteo
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