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Pequisaje ultrasonográfico de marcadores genético y malformaciones congénitas mayores

Para los ecografistas, el estudio de la anatomía fetal y las enfermedades que afectan a distintos órganos y sistemas es un área de constante desarrollo.

El examen ultrasonográfico del feto debe de realizarse cuando exista una razón médica básica; este examen debe arrojar una información básica del número de fetos, presentación, actividad cardiaca, volumen de líquido amniótico, localización y estado placentario, edad gestacional, así como detectar malformaciones congénitas severas y otras alteraciones fetales y maternas.

En los 90 se introdujo un pesquisaje que combina la edad materna con el grosor de la traslucencia nucal (TN) entre las 11 y 14 SDG. Este método puede mostrar alrededor del 75% de las cromosomopatías, detección de anormalidad fetal debe estimular la búsqueda minuciosa de rasgos que permitan orientar el diagnóstico hacia una alteración de tipo macrosómico.  La traslucencia nucal es una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical.

Ventajas del ultrasonido en el primer trimestre: diagnosticar de manera precoz malformaciones severas del feto como anencefalia, hidrocefalia, malformaciones del área cardiaca etc.

El pesquisaje de anomalías cromosómicas incluye una cuidadosa historia personal y familiar, con una referencia apropiada al asesor genético, el empleo de pruebas bioquímicas de pesquisaje y estudios sonográficos adecuados. La ausencia de marcadores en el segundo trimestre ha mostrado que reduce el riesgo  de aneuploidia en mujeres de alto riesgo. Cuando en el ultrasonido fetal se detectan anomalías estructurales en el feto, se deben buscar otras anomalías asociadas, ya que en los fetos con múltiples malformaciones mayores y menores la frecuencia de anomalías cromosómicas es alta, por lo que se debe estudiar el cariotipo fetal.

La trisomía 18 tiene una incidencia 0,3/1000 nacidos vivos y constituye uno de los defectos cromosómicos más comúnmente asociado con anomalías congénitas múltiples, porque es importante realizar el diagnóstico prenatal dado el mal pronóstico de estos fetos.

Las anomalías de la fosa posterior pueden acompañar a distintas trisomías. La ultrasonografía permitirá el diagnóstico prenatal de varias anomalías en el feto, y contribuirá a un mejor asesoramiento genético en la pareja, que ofrece ayuda en la toma  de decisiones en relación con ese embarazo.

La importancia del estudio ecográfico temprano radica en el conocimiento de que aproximadamente el 50% de las anomalías ecográficas  halladas en fetos aneuploides son transitorias y desaparecen espontáneamente en etapas más avanzadas de la gestación.

La reversibilidad del hallazgo ecográfico obliga a una valoración cautelosa de su valor predictivo como marcadores de aneuploidia. El mejor momento para estos marcadores es entre la semana 11 y 14 SDG.

Tradicionalmente se considera que existen signos indirectos predictores de alteraciones perinatales y de cromosomopatías como la alteración del diámetro y característica del saco gestacional y de la vesícula vitelina, de la cinética y biometría embrionaria, del volumen del líquido amniótico, así como anomalías placentarios, presencia de arteria umbilical única, pseudoquistes del cordón umbilical, alteraciones de la frecuencia cardíaca fetal y del flujo umbilical y uterino, algunos de los cuales resultan mejor detectados a partir del segundo trimestre  de la gestación, así mismo se evalúa la presencia de anomalías estructurales y marcadores ecográficos de cromosomopatías como la traslucencia nucal, las alteraciones de flujo sanguíneo de los ductos venoso, la identificación de los quistes del plexo coroides, higroma quístico, derrame pleural y onfalocele entre otras.

Se realizó un estudio en 801 embarazas  quien se le realizó estudio ecográfico  del primer y del segundo trimestre de gestación.

En la casuística fueron encontradas alteraciones estructurales en el primer y segundo  trimestre  del embarazo:

*Imagen ecogénica en ventrículos (ping pong ball), predominó el ventrículo izquierdo, estas imágenes pueden ser múltiples y se dan reportado asociadas con trisomía 21.

*Se observó visualización de estructuras colectoras entre 4 y 5 mm y dilataciones de las pelvis renales mayor de 5mm; entre ellos, fue diagnostico un caso dilatación  de la pelvis renal estuvo asociada con síndrome Down, aunque en la mayoría de los que se estudiaron se asocia con varones que presentan valva posterior.

*Otras alteraciones encontradas fueron colectoras fueron estómago pequeño, cardiopatías: comunicación interventricular amplia y cardiopatías complejo; hiperecogenicidad intestinal, hidrocefalia, uno de ellos con quistes de plexos coroides en etapa temprana de la gestación, primer trimestre, higroma quístico, raquis abierto, meningocele, plexos de las asas intestinales, transleucencia nucal, labio leporino, quistes de ovario, bridas amnióticas, hernia diafragmática , sinoftalmia con ausencia de cristalino y embarazo molar.

Algunos investigadores plantean a partir de la 8ta semana de la gestación se establece el momento óptimo para realizar el estudio ecográfico precoz, ya que es a partir de esa edad gestacional que se pueden obtener una definición óptima de la anatomía embrionaria fetal y una aceptable y demostrada eficiencia en la detección de algunas anomalías estructurales, aunque también se pueden detectar anomalías de carácter transitorio.

La frecuencia de anomalías cromosómicas  asociadas con hallazgos ultrasonográficos anormales varía entre 0,3-65% en dependencia del tipo  de anomalías ultrasonografías descubiertas  y si resultan mayores o menores. Con la presencia de una sola anatomía estructural mayor, hay una incidencia del 30% de anomalías cromosómicas, la que aumenta a 60-70% cuando se hallan 3 anomalías mayores o más.

Conclusión

El pesquisaje de marcadores genéticos elevan la calidad de diagnóstico prenatal desde las primeras semanas, ya que pueden observarse tempranamente y en ocasiones están relacionadas  con alteraciones cromosómicas u otras malformaciones congénitas mayores, también pueden desaparecer a medida que avanza la gestación.

Es una herramienta básica que puede ayudar a diagnóstica de manera temprana malformaciones en el feto, además de que se les da consejería a los padres en caso de que estas malformaciones sean severas o que el producto no sea viable.

Artículo escrito por  la Dra. Shantal Sierra Doroteo

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