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Screening en el primer trimestre de la gestación

La dificultad para disminuir aún más dichas tasas se debe a que patologías materno-fetales que afectan dicho marcador no han podido ser prevenidas ni tratadas en forma eficaz. En el caso de las malformaciones congénitas, la gran mayoría de éstas no son prevenibles ya que constituyen accidentes en la organogénesis embrionaria y por lo tanto su prevalencia se mantendrá sin cambios significativos.

Una proporción relevante de las malformaciones congénitas se asocia a alteraciones cromosómicas fetales (ej. trisomía 21). Cambios sociológicos han aumentado la incidencia de estas alteraciones ya que existe una tendencia, en sociedades con mayores niveles de desarrollo, a reducir sus tasas de natalidad y propender a postergar el inicio de la maternidad hacia etapas más tardías de la vida de la mujer.

Una manera inteligente de abordar esta realidad y tratar de disminuir la morbimortalidad de dichas patologías en forma eficiente es someter a la población gestante general a diferentes exámenes o “tests” lo más precoz posible y así poder identificar a aquellas madres que presenten una elevada probabilidad de presentar dichas patologías.

CONCEPTO DE SCREENING

La necesidad de detectar dentro de una población general aquel grupo que presenta mayores posibilidades de presentar una condición es lo que conocemos como tamizaje, cribado o “screening”.

En el caso de las anomalías cromosómicas, el examen de screening será una mezcla de datos anamnésticos (incluyendo la edad), un examen ultrasonográfico y marcadores bioquímicos. El examen diagnóstico ser la obtención de una muestra de células placentarias o fetales a través de un procedimiento invasivo (biopsia corial, amniocentesis, cordocentesis).

El screening prenatal, en consecuencia, es el método para focalizar la oferta de diagnóstico a una población de mayor riesgo de incidencia de problemas. En el caso del primer trimestre del embarazo, es posible hacer screening de aneuploidías, SHE y RCIU.

SCREENING DE ANEUPLOIDÍAS EN EL PRIMER TRIMESTRE DE LAGESTACIÓN

Los primeros contribuyentes a incrementar los niveles de pesquisa de aneuploidías fueron niveles hormonales en sangre materna. La medición de marcadores bioquímicos (MB) en el primer trimestre como la fracción libre de la subunidad de la gonadotrofina coriónica humana (FB-hCG) y la proteína plasmática A asociada a embarazo (PAPP-A), demostradamente independientes de los ecográficos, han permitido combinarlos a estos, llevando los índices de detección de trisomía 21 a cifras superiores a 90%.

CÁLCULO DE RIESGO DE ANEUPLOIDÍAS

1.- Cálculo de riesgo basal

Existen ciertos datos anamnésticos que modifican la posibilidad de presentar problemas específicos que en el caso de aneuploidías

  • Edad materna
  • Edad gestacional al momento del tamizaje
  • Antecedente de embarazo previo afectado por una trisomía
  • Raza

2.- Marcadores ultrasonográficos

  • Traslucencia nucal:

Valores normales: A medida que aumenta la edad gestacional, se incrementa. Existe una distribución normal. De acuerdo a la guía de la FMF la TN se considera aumentada si sus valores son:

1) 2.3 mm o más en fetos con LCN entre 45 y 55mm

2) 2.5 mm o más en fetos con LCN entre 56 y 67mm

3) 2.8 mm o más en fetos con LCN entre 68 y 84mm

  • Hueso nasal
  • Regurgitación tricuspídea
  • Ductus venoso
  • Ángulo facial
  • Otros

3.- Marcadores bioquímicos

El primer reporte sobre marcadores de aneuploidías apareció a principios de los ochenta y correspondió a niveles de alfa feto proteína sérica ( AFP), en el segundo trimestre de la gestación. Dichos valores, a diferencia del claro aumento que se les conoce ante la presencia de un defecto de tubo neural abierto, en el caso de trisomía 21 tienden a estar bajo la mediana de la población gestante en etapas de embarazo equivalentes.

Otros marcadores independientes de AFP como estriol no conjugado (uE3) y la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (-hCG), total o fracción libre, fueron reportados pocos años más tarde.

La combinación de los tres generó el concepto de Triple Test, y contribuyó asociado a la edad materna a índices de detección en niveles de 60-70%.

Nuevos marcadores han sido reportados en la literatura reciente. Es el caso de ADAM-12, proteasa de algunas de las proteínas vinculantes al factor de crecimiento símil a insulina (IGFBP-3 y 5).

Este marcador incrementa su concentración en el suero materno sostenidamente hasta el término, siendo su origen más probable el sinciciotrofoblasto. Sus niveles en embarazadas portadoras de fetos con síndrome de Down, están significativamente reducidos en relación a embarazos normales (MoM 0.14, rango 0.01-0.76).

SCREENING DE SÍNDROME HIPERTENSIVO DEL EMBARAZO, RESTRICCIÓN DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO Y PARTO PREMATURO

La RCIU se define como un peso fetal menor al percentil 10. Se clasifica como RCIU constitucional (feto sano pequeño para la edad gestacional PEG), por insuficiencia placentaria o por alteraciones genéticas o infecciosas (aneuploidias, genopatías, infecciones por TORCH). La RCIU por insuficiencia placentaria afectaría al 5% de la población y representa una importante causa de morbimortalidad perinatal e incluso de morbilidad adulta (HTA crónica, diabetes tipo 2).

El síndrome de parto prematuro se define como un nacimiento entre las 22 y las 37 semanas y afecta al 5% de la población. Su etiopatogenia incluye incompetencia cervical, infecciones, isquemia uterina, sobredistensión uterina, alteraciones hormonales o inmunológicas.

Un enfoque novedoso para enfrentar esta problemática es aplicar técnicas de tamizage o screening a la población general e identificar a aquellas madres con mayor susceptibilidad de padecer estas enfermedades lo más precoz posible. Este grupo de mayor riesgo podrá ser controlado en forma más exhaustiva y además tratado preventivamente con lo que se esperaría una mejoría en los resultados perinatales.

En el primer trimestre del embarazo, las técnicas de screening para SHE, RCIU y PP se basan en ultrasonido y medición de sustancias en el plasma materno:

Ultrasonido: La medición de los índices de resistencia en las Arterias Uterinas así como la presencia de escotadura o Notch en ellas en el segundo trimestre del embarazo como método de screening para preeclampsia y RCIU ha sido largamente avalado por la literatura.

Bioquímica: 1) PAPP-A: Disminuye en SHE, RCIU y muerte fetal

2) hCG-B: Disminuye en SHE, RCIU y muerte fetal

3) PP 13: Disminuye en SHE, RCIU y Parto Prematuro

4) ADAM 12: Disminuye en SHE

5) sFlt-1: Aumenta en SHE y RCIU

6) VEGF: Disminuye en SHE y RCIU

7) PIGF: Disminuye en el SHE

CONCLUSIONES

El aporte creciente hacia la detección de patologías fetales extra cromosómicas como cardiopatías y otras, así como el potencial que significa la temprana detección de embarazadas expuestas a complicaciones como el síndrome hipertensivo, o compromiso del crecimiento intrauterino, amplían significativamente el espectro de beneficios disponibles para una completa evaluación feto- materna temprana e integral.

 

COMENTARIO:

Creo que es un buen modo de decir que hoy día ya no hay pretexto tan grande para no poder diagnosticar a tiempo; contamos ya con tantas herramientas que solo en comunidades muy apartadas de podría justificar, y ni siquiera de ese modo pues se puede contar siempre con la referencia oportuna, y volvemos a hondar en que lo primordial es una buena historia clínica para poder dirigirnos adecuadamente.

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