Temprana Detección en primer trimestre para Trisomía 21 por evaluación ultrasonográfica y pruebas bioquímicas.

La detección oportuna de trisomía 21m puede ser llevada a cabo usando una combinación de : Edad Materna, espesor de la nuca fetal, BhCG materna libre en suero, y la PAPP-A entre las 11 y 13 semanas de embarazo, teniendo un 90% de detección.

Se introducen mejoras en su detección, con la evaluación del hueso nasa, el flujo de sangre en el conducto venoso y a través de la válvula tricúspidea.

Se ha observado la ausencia del hueso nasal, reflujo en ducto venoso y regurgitación tricuspidea en 60 65 y 55 % respectivamente en pacientes con trisomía 21.

En este artículo se hace la comparación entre la evaluación ultrasonográfica y entre los factores antes mencionados para la detección oportuna de la Trisomía 21. Se utilizó un método prospectivo en el que se evaluaron y realizaron pruebas de detección para Trisomía 21 en pacientes que cubrían los requisitos, haciendo de forma obligatoria la evaluación del tabique nasal y los flujos del ducto venoso y el flujo tricuspídeo. Se estudiaron 5 modos de detección :

  • I , Edad Materna + Evalicación Nuca + hueso nasal + Flujos venoso y tricuspideo.
  • II, Edad + Grosor Nuca + BhCG , PAAP-A13 + hueso nasal + flujos.
  • III, Edad + Grosor Nuca = 1-50 pantalla Positiva, < 1-1000 pantalla Negativa
  • IV, Edad + Espesor Nuca + hueso nasal + Flujos :
    • 1-50 Positivo= BhCG , PAPP-A = 1-100 Positivo.
  • V, Edad + BhCG + PAPP-A:
    • 1-50 Positivo = Hueso Nasal + Flujos = 1-100 Positivo.

Se estudiaron 21,141 Casos de embarazos, incluyendo a 122 con Trisomía 21. En 1298 casos, faltaba algún dato, en 107 había alguna anomalía cromosómica, por lo que se redujo a 19614 casos y 122 con Trisomía 21.

Se encontró que, de acuerdo a los criterios estudiados, los resultados fueron :

  • I – 76% Falsos positivos, 83% con alteraciones en hueso nasal y 85% con flujos.
  • II – 2.3% con Falsos positivos
  • III – Detección de 89% con una taza de 3% de falsos positivos.
  • IV – Detección global de 90% con 2.5% de falsos positivos.
  • V – Detección global de 90% con 5% de falsos positivos.

El encefalocele es una herniación del tejido cerebral a través de un defecto congénito o adquirido del cráneo. La cantidad y localización de tejido cerebral que protruye determina el tipo y el grado del déficit neurológico.

Se presenta el caso de un recién nacido masculino, hijo de una mujer de 41 años con 39 SDG, multípara  G9 P5 A4 sin estudios ultrasonográficos durante su embarazo.

Producto nacido por cesárea debido a proporción céfalo pélvica, con 6 hrs previas de ruptura de membranas, con líquido amniótico normal, con Apgar de 7-8 y peso de 3665 grs.

Se encuentra una masa voluminosa, blanda que se protruía a nivel frontal y nasal del lado izquierdo de aproximadamente 15 cm, sin salida de líquido alguno, con órbita y ojo presente aunque de menos tamaño, con labio leporino y fisura palatina, suturas craneales separadas, pene hipotrófico y ectopia testicular derecha.

Se le realiza a los 7 días de nacido cirugía para resolver el encefalocele, a los 6 meses es operado nuevamente para resolver el labio leporino y la fisura palatina. Al año es operado para resolver la ectopia testicular.

COMENTARIO.

Es un artículo que nos ayuda rectificar y reafirmar el concepto de encefalocele, nos da una breve revisión del tema y la presentación del caso clínico con sus patologías asociadas que resultan muy características, nos ayuda a estar conscientes de la importancia del control prenatal así como de la proyección hacia los pacientes femeninos sobre el cuidado y prevención que se debe de tener en cuenta ante un embarazo.

Creo que es un artículo interesante, y aunque en teoría podría ser considerado como poco práctico para la vida diaria, nos demuestra la importancia del empleo oportuno y correcto de la ultrasonografía durante el embarazo, además de que nos recuerda que la imagenología no siempre es la respuesta, sino una herramienta que en muchas ocasiones debe ser complementada para poder ofrecer un diagnóstico oportuno y correcto, ya que , como se menciona en este artículo, es fundamental el entrenamiento y la toma de decisiones en cuestión del empleo de todas las herramientas que se encuentren a nuestro alcance.

Artículo escrito por el Dr. Roberto Mora Hernández

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