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Defectos congénitos

Los defectos congénitos tienen una frecuencia de 2-3% en recién nacidos vivos, La translucencia nucal, que se define como la acumulación subcutánea de líquido en la región posterior del cuello del feto en el primer trimestre del embarazo.  La translucencia nucal se usa ampliamente como tamiz para trisomía 21 por su fuerte asociación con ésta. La finalidad de este trabajo trato de evaluar el resultado perinatal de los pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 para la longitud cráneo-caudal, que se llevó a cabo durante el tamiz ultrasonográfico del primer trimestre, y que acudieron al servicio de Genética para que les realizaran un cariotipo fetal.

La medición de la translucencia nucal se realizó mediante ultrasonografía transabdominal, Los pacientes que resultaron con translucencia nucal igual o mayor del percentil 95, según las gráficas de la Fetal Medicine Foundation, 4 se enviaron al servicio de Genética de la misma institución para asesoramiento genético.  . A los fetos con datos sugerentes de cardiopatía en el ultrasonido se les realizó una ecocardiografía fetal. Para concluir, al nacimiento un médico genetista efectuó una exploración física detallada. Para el análisis de los resultados se establecieron dos grupos: pacientes con cariotipo anormal y pacientes con cariotipo normal, y se realizó una subdivisión del último grupo de acuerdo con los hallazgos encontrados.

Como se evaluaron 48 fetos con translucencia nucal aumentada a quienes se les realizó cariotipo fetal mediante biopsia de vellosidades coriales (18 casos) o amniocentesis (30 casos). Se identificaron 9 fetos con cariotipos anormales que corresponden a 19%. En el grupo de pacientes con cariotipo anormal, los resultados fueron: trisomía 21 (3 casos), monosomía X (3 casos), trisomía 18 (2 casos) y 47, XYY (1 caso). La media de la edad materna fue de 35.9 años (26-40) y la translucencia nucal media de 6.9 mm (2.8-11.5). El grupo de pacientes con cariotipo normal lo conformaron 39 pacientes, que correspondieron a 26 fetos masculinos y 13 femeninos.

En 14 de los 30 pacientes con cariotipo normal sin defectos congénitos mayores fue posible evaluar el desarrollo psicomotor mediante la escala de Denver, la translucencia nucal media en este grupo fue de 3.4 mm (2.7-5.7), las edades de los pacientes se encontraban entre los 6 y 22 meses. Cuatro pacientes tuvieron un evento perinatal adverso, 2 partos pretérmino, 1 restricción en el crecimiento intrauterino y prematuridad, y 1 aborto espontáneo a las 20 semanas de gestación sin defectos aparentes, según el estudio patológico. El 54% (21/39) de los pacientes con cariotipo normal nacieron a término y no mostraron anomalías en las evaluaciones.

De acuerdo a la importancia de la ecografía a las 11+0 a 13+6 semanas de embarazo y su actualización; La ecografía del primer trimestre del embarazo empezó a ser utilizada hace más de 35 años con la intención de medir la longitud cráneo-caudal (LCN) del feto y estimar la edad gestacional. Durante los últimos 25 años, la incidencia de embarazo ectópico se ha incrementado progresivamente, mientras la morbilidad y mortalidad asociada ha disminuido sustancialmente. Esto es debido principalmente al diagnóstico temprano y la evidencia a favor de manejos mínimamente invasivos (i.e. laparoscopia) o no invasivos (i.e. manejo expectante, manejo médico). Dado que la forma común de presentación de un embarazo ectópico es sangrado vaginal o dolor abdominal, la ecografía temprana solo debe ser realizada ante este escenario clínico o tras la identificación de otros factores de riesgo.

Artículo escrito por el Fabian Serrano

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