Defectos congénitos
Defectos congénitos
Los defectos congénitos afectan al 2-3% de los recién nacidos vivos. La translucencia nucal es la acumulación de líquido en la región posterior del cuello del feto en el primer trimestre del embarazo. Esta se utiliza como tamiz para trisomía 21 debido a su fuerte asociación con esta condición. Se evaluó el resultado perinatal de pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 para la longitud cráneo-caudal, que fueron referidos al servicio de Genética para un cariotipo fetal.
La medición de la translucencia nucal se realizó mediante ultrasonografía transabdominal. Los pacientes con valores iguales o superiores al percentil 95 fueron remitidos a asesoramiento genético. Aquellos con sospecha de cardiopatía fetal se sometieron a ecocardiografía. Al nacer, se efectuó una exploración física detallada por un médico genetista. Se establecieron dos grupos para el análisis: pacientes con cariotipo anormal y pacientes con cariotipo normal, este último se subdividió según los hallazgos.
Se evaluaron 48 fetos con translucencia nucal aumentada. Se identificaron 9 fetos con cariotipos anormales (19%): trisomía 21 (3 casos), monosomía X (3 casos), trisomía 18 (2 casos) y 47, XYY (1 caso). La media de edad materna fue 35.9 años y la media de translucencia nucal fue 6.9 mm. En el grupo de cariotipo normal, hubo 39 pacientes, 26 fetos masculinos y 13 femeninos.
De los 30 pacientes con cariotipo normal, 14 sin defectos congénitos mayores tuvieron evaluación psicomotora mediante la escala de Denver. La media de translucencia nucal en este grupo fue 3.4 mm y las edades variaron de 6 a 22 meses. Cuatro pacientes presentaron eventos adversos: 2 partos pretérmino, 1 restricción en el crecimiento intrauterino y prematuridad, y 1 aborto espontáneo a las 20 semanas sin defectos aparentes. El 54% de los pacientes con cariotipo normal nacieron a término y sin anomalías en las evaluaciones.
La importancia de la ecografía en el primer trimestre, realizada entre las 11+0 y 13+6 semanas de embarazo, radica en la detección temprana de anomalías fetales. Durante las últimas décadas, el diagnóstico temprano ha mejorado notablemente la morbilidad y mortalidad asociada con embarazos ectópicos, permitiendo opciones de manejo menos invasivas. La ecografía temprana debe reservarse para casos clínicos específicos o ante la presencia de factores de riesgo.
Artículo escrito por Fabian Serrano
#translucencianucal #cariotipofetal #ecografiaprimertrimestre #embarazo #anomaliasfetales
