Diagnóstico prenatal de otocefalia aislada. Utilidad de la ecografía tridimensional
Diagnóstico prenatal de otocefalia aislada. Utilidad de la ecografía tridimensional
La otocefalia es una malformación congénita rara y mortal caracterizada por agenesia, microstomia, aglosia y sinotia. Estos diagnósticos suelen ser tardíos en el tercer trimestre. Se reporta el caso de una primigesta de nacionalidad china a quien se le realizó un estudio ecográfico en 3D debido a la dificultad de visualizar la mandíbula en el examen bidimensional. El estudio demostró características cervicofaciales de la otocefalia sin observar malformaciones asociadas. Este caso ilustra la utilidad de la ecografía tridimensional para la valoración de la patología cervicofacial fetal. La renderización ofrece una excelente visión espacial y permite a los padres comprender la severidad de las lesiones.
La otocefalia es una alteración en el desarrollo del primer arco branquial caracterizada por aplasia o hipoplasia mandibular severa acompañada de anomalías en la orofaringe, aglosia y persistencia de membrana bucofaríngea. También se observa un desplazamiento ventromedial de los pabellones auriculares que pueden llegar a fusionarse en la línea media. Otras anomalías incluyen microftalmia, hipertelorismo, fisura labial y palatina, así como atresia de coanas. Es frecuente que coexista con otras anomalías del sistema nervioso central. El diagnóstico prenatal suele realizarse en edades gestacionales tardías, y la tecnología tridimensional ha mejorado la capacidad diagnóstica. Se reporta un caso en el que la combinación de la ecografía tridimensional permitió un diagnóstico prenatal preciso.
Caso clínico:
Primigesta de 21 años de edad, de nacionalidad china, acudió en la semana 21 de gestación. No contaba con antecedentes personales relevantes ni exposición a agentes teratogénicos. La ecografía en la semana 12 no mostró hallazgos relevantes, con una translucencia nucal de 1.8 mm. La exploración del perfil facial fue dificultosa, sin lograr identificar la mandíbula ni visualizar los labios en el plano coronal. Se realizó un estudio ecográfico tridimensional que reveló un defecto severo a nivel facial, con ausencia total de la mandíbula, macrostomia y lengua, así como un desplazamiento ventromedial de los pabellones auriculares, casi fusionados en la línea media. La nariz aparecía aplanada y el resto sin anomalías. El líquido amniótico se encontraba en valores normales.
Los padres fueron informados y optaron por la interrupción del embarazo. Desde 1717 se han reportado alrededor de 100 casos de otocefalia, que se deriva de una alteración en el desarrollo del primer arco branquial de causa desconocida. Es común la asociación con otras anomalías congénitas como holoprosencefalia, encefalocele, defectos de tubo neural, situs inversus, cardiopatías, entre otras. El diagnóstico ecográfico prenatal es difícil y poco frecuente. El diagnóstico en el primer trimestre es excepcional. Se recomienda una completa revisión de la cabeza fetal bajo el acrónimo CHIN (chin, barbilla, Headbone outline, calota Inner head, estructuras craneales internas, Nuchal translucency). La combinación de la ecografía bidimensional con el examen en 3 dimensiones en la vigésima semana resultó determinante para la obtención de un diagnóstico preciso. La captura volumétrica permite un estudio detallado diferido y el manejo multiplanar de las imágenes. La irregularidad de la superficie en el estudio tridimensional ha demostrado mayor beneficio, lo que permite comprender la gravedad de las lesiones del feto. El diagnóstico de otocefalia es pobre y casi siempre mortal. En caso de supervivencia, los recién nacidos requieren gastrostomía, traqueostomía y posteriormente reconstrucción mandibular. Este caso confirma la utilidad de la ecografía tridimensional para permitir un diagnóstico preciso.
Comentario
Cuando hay alteraciones morfológicas detectadas al momento de la realización de la ecografía, como en este caso, es conveniente el apoyo de otros métodos para confirmar el diagnóstico.
Artículo escrito por la Dra. Patricia Aguilar
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