Diagnóstico prenatal de otocefalia aislada. Utilidad de la ecografía tridimensional
La otocefalia es una malformación congénita rara y mortal caracterizada por agenesia , microstomia , aglosia y sinotia , corresponden a diagnósticos tardíos en el tercer trimestre , se reporta el caso de una primigesta de nacionalidad china se realizó un estudio ecográfico en 3d ante la dificultad de visualizar la mandíbula en el examen bidimensional, el estudio demostró características cervicofaciales de la otocefalia sin que se observaran malformaciones asociadas , nuestro caso demuestra la utilidad de la ecografía tridimensional para la valoración de la patología cervico facial fetal . la renderizacion ofrece visión espacial excelente , permite comprender a los padres la severidad de las lesiones .
La otocefalia es una alteración en el desarrollo del primer arco branquial caracterizada por aplasia o hipoplasia mandibular severa acompañada de anomalías en la orofaringe , aglosia y persistencia de membrana bucofaríngea, con un desplazamiento ventro medial de los pabellones auriculares que llegan a fusionarse en la línea media , otras anomalías incluyen microftalmia hipertelorismo, fisura labial y palatina y atresia de coanas es frecuente que coexista con otras anomalías del sistema nervioso central , el diagnóstico prenatal suele realizarse a edades gestacionales tardías , la tecnología tridimensional ha permitido la capacidad de diagnóstico , se reporta un caso en el que la combinación de la ecografía tridimensional permitió la realización de un diagnostico prenatal preciso.
Caso clínico:
Primigesta de 21 años de edad , de nacionalidad china acudió en la semana 21 de gestación, carecía de antecedentes personales de interés , sin exposición a agentes teratogénicos ni enfermedades concomitantes . la ecografía en la semana 12 no demostró hallazgos , la traslucencia nucal de 1.8 mm . la exploración del perfil facial fue difícil sin identificarse la mandíbula y sin que los labios se visualizaran en el plano coronal , se realizó un estudio ecográfico tridimensional que demostró un defecto severo a nivel facial , ausencia total de la mandíbula , macrostomia y lengua , desplazamiento ventro medial de los pabellones auriculares , prácticamente llegaban a fusionarse en la línea media , la nariz aplanada el resto sin anomalía , liquido amniótico normal.
Los padres fueron informados optando por interrupción del embarazo , desde 1717 se han reportado alrededor de 100 casos y deriva de una alteración en el desarrollo del primer arco branquial de causa desconocida , es muy frecuente la asociación con otras anomalías congénitas que incluyen holoprosencefalia , encefalocele, defectos de tubo neural , situs inversus , agenesia , cardiopatías, el diagnóstico ecográfico prenatal es difícil y poco frecuente , el diagnóstico en primer trimestre es excepcional , se recomienda una completa revisión de la cabeza fetal bajo el acrónimo CHIN (chin , barbilla , Headbone outline , calota Inner head , estructuras craneales internas . Nuchal translucency ) la combinación de la ecografía bidimensional con el examen en 3 dimensiones en la vigésima semana resultó determinante para la obtención de un diagnóstico preciso , la captura volumétrica permite el estudio detallado diferido y el manejo multiplantar de las imágenes, la irregularidad de la superficie en el estudio tridimensional ha demostrado mayor beneficio , lo que permite comprender la gravedad de las lesiones del feto , el diagnóstico de otocefalia es pobre y casi siempre mortal , en caso de supervivencia los recién nacidos requirieron de gastrostomía y traqueostomía ,, posteriormente reconstrucción mandibular , este caso confirma la utilidad de ecografía tridimensional para permitir un diagnóstico preciso.
Comentario
Cuando hay alteraciones morfológicas detectadas al momento de la realización de la ecografía , como en este caso, es conveniente el apoyo de otros métodos para confirmar el diagnóstico.
Artículo escrito por la Dra Patricia Aguilar
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