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Enfermedad de Gaucher: Hallazgos por Ultrasonido en el bazo

Me resulto un tanto complicado hallar algún artículo que se relacionara a patología de bazo interpretada por medio de ultrasonido y este fue uno de los pocos que pude encontrar. La enfermedad de Gaucher no es muy conocida en el ámbito de la medicina general y es una patología diagnosticada más frecuentemente en el segundo nivel de atención por parte de pediatras y sigue su valoración en la vida adulta por algunos otros médicos especialistas. De acuerdo con el artículo la enfermedad de Gaucher se refiere a una patología de herencia autonómica recesiva implicada en el acumulo de depósitos lipídicos en parénquima hepático, esplénico y dentro de la médula ósea por déficit de una enzima. Se reconocen tres principales tipos de esta enfermedad diferenciándose entre ellas por la severidad, afectación de órgano blanco y edad de inicio de la misma, la tipo uno es la más frecuente y se calcula una incidencia de 1/1000. En general los hallazgos más relevantes son a nivel del sistema musculo esquelético por infiltración de complejos en médula ósea que provoca disminución en su densidad con la producción de múltiples fracturas de predominio en el fémur. Se encentran frecuentemente hallazgos como la hepatoesplenomegalia. El artículo nos presenta el caso de un varón de 34 años quien fue diagnosticado con la enfermedad de Gaucher desde la infancia sin más antecedentes de relevancia quien acude valoración médica por presentar un dolor agudo en hipocondrio izquierdo. Se le realizó un rastreo abdominal que presenta hígado con ecogenicidad homogénea y conservada sin aumento de tamaño, el flujo a través de la vena porta se reporta como hepatópeto sin cambios en sus diámetros normales. Referente al bazo se corrobora una esplenomegalia considerable, y el hallazgo de múltiples lesiones difusas de ecogenicidad variable, algunas irregulares heterogéneas e hiperecoicas con sombra acústica posterior y algunas otras con bordes anecoicos con centros hiperecogénicos. En general la mayoría de los pacientes presentaran alteraciones en las dimensiones normales del bazo con un escaso número de pacientes en los que esto no se verá afectado. Por medio de diferentes estudios de imagen ya sea contrastados y no contrastados se podrá evaluar algún cambio en las densidades y dimensiones del mismo siendo esto relativamente relevante para el manejo de los pacientes. En los pacientes que presenten esplenomegalia al grado de producir esta un efecto de masa, tendrán que ser sometidos a esplenectomía por esplenismo. Aquellos que ya han sido diagnosticados por esta patología y se detectan anormalidades ecogénicas en el tejido esplénico que nos sugieran patrones nodulares con isquemia o infarto de la lesión se podrán detectar mediante histología las células de Gaucher. En general el artículo concientiza a la comunidad médica para explorar órganos abdominales en pacientes con esta patología ya que es muy frecuente que ocurran lesiones que ameriten un tratamiento específico y oportuno para evitar las complicaciones a corto, mediano o largo plazo.

Artículo escrito por el Dr. Oscar Retama Baldivia

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