Hipotiroidismo congénito secundario a hipoplasia tiroidea detectado en edad adulta
El esbozo de la glándula tiroidea es uno de los primeros en aparecer en el desarrollo embrionario, y poco tiempo después de su aparición comenzará a producir hormona tiroidea, necesaria para el desarrollo fetal. La evolución intraútero de dicho esbozo glandular determinará la forma, tamaño y posición de la glándula tiroidea.
Estos eventos, en conjunto con la biosíntesis hormonal, son regulados por la expresión de ciertos genes, cuya alteración conducirá a las denominadas disgenesias tiroideas: agenesia, ectopía e hipoplasia, así como a las dishormonogénesis. Estas alteraciones causan aproximadamente el 85% de los hipotiroidismos congénitos, la enfermedad más frecuente del sistema endocrino que afecta a más de 1/3000 de recién nacidos vivos en el mundo.
La pesquisa neonatal ha sido de importancia fundamental en el desarrollo evolutivo de niños con hipotiroidismo congénito, ya que su detección y tratamiento temprano previene la discapacidad intelectual y el retraso mental consecuente. Por esto es infrecuente actualmente encontrar pacientes con hipotiroidismo congénito en la edad adulta sin tratamiento adecuado precoz.
Caso clínico:
Mujer de 65 años de edad, nacida en Curuzú Cuatiá, provincia de Corrientes. Su primera consulta en nuestra institución fue a los 53 años para control de salud, momento en el que se diagnosticó hipotiroidismo. Los síntomas y signos consistían en constipación, intolerancia al frío, voz ronca, obesidad.
Presentaba retraso mental moderado caracterizado por disminución en su capacidad adaptativa, necesidad de asistencia parcial para el cuidado personal y comunicación verbal con vocabulario pobre.
Las determinaciones séricas de la función tiroidea confirmaron el diagnóstico clínico: tirotrofina (TSH) 60 μUI/ml (valor de referencia 0.4-4), tiroxina libre (T4 libre) indetectable, (valor de referencia 0.9-1.8 ng/dl), triyodotironina (T3) 42 ng/dl (valor de referencia 60-200) y autoanticuerpos tiroideos normales. Se inició tratamiento de reemplazo con levotiroxina, obteniendo mejoría de la sintomatología descripta, exceptuando la esfera neuropsiquiátrica, y normalización paulatina de las determinaciones hormonales
Discusión
El hipotiroidismo congénito es un trastorno mayormente esporádico. Solo una minoría (por debajo del 5%) es causada por defectos genéticos heredables. Los primeros pasos en la investigación del hipotiroidismo congénito deben orientarse a establecer el grado de insuficiencia hormonal, la posibilidad de dishormonogénesis, determinar morfología y ubicación de la glándula tiroidea
La hipoplasia tiroidea, definida como la presencia de remanente de tejido tiroideo en posición normal, constituye solo el 5% de los casos de hipotiroidismo congénito y puede deberse a defectos en varios de los genes que controlan el funcionamiento tiroideo.
Consideramos que en la paciente que presentamos la producción de triyodotironina, simultáneamente a la muy escasa tiroxina sérica, probablemente fue lo que permitió su supervivencia hasta la edad de 53 años, momento en que se establece el diagnóstico. El hallazgo de un remanente tiroideo funcionante permite explicar la supervivencia de la paciente hasta una etapa avanzada de su vida.
Artículo escrito por Dr Payne Saldivar Luis Ivan
