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LISENCEFALIA CON HENDIDURA COMPLETA BILATERAL DE LABIO Y PALADAR HENDIDO: UN DIAGNOSTICO PRECOZ DE SEGUNDO TRIMESTRE.

 

Lisencefalia  son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal caracterizada por la escases de formación gyral y sulcal conocida como agyria y pachygyria.

Se presenta un caso de lisencefalia  con hipoplasia cerebelosa severa y labio leporino y paladar hendido. Aunque rara vez la lisencefalia puede asociarse con labio leporino y paladar hendido.

La ecografía transvaginal nos ayudaron a confirmar la lisencefalia con más confianza.

Una primigesta de 22 años de edad sometida a un chequeo prenatal de rutina en el segundo trimestre, observándose un feto intrauterino de aproximadamente 24 semanas de gestación en presentación cefálica.

La sonografia del cerebro fetal revelo ligera dilatación de ventrículos laterales con ausencia de la fisura parietooccipital de la ubicación esperada en la superficie hemisférica  medial y una fisura  de Silvio suave poco profunda. La fosa posterior apareció pequeña con hipoplasia cerebelosa. El resto de la exploración fetal fue anodina.  La ecografía con dos y tres dimensiones de la cara fetal mostro labio y paladar hendido, una nariz prominente y protrusión premaxilar,  puente nasal hundido e hipertelorismo, además se observó ausencia completa de cuerpo calloso. Después de todos los resultados considerados se realizó diagnóstico de licencefalia con agenecia de cuerpo calloso y labio leporino y paladar hendido; la prueba de TORCH, resulto negativo.  Habida cuenta de las graves anomalías se finaliza el embarazo y se entrega un feto muerto.

La neurosonografia posnatal y la RM mostraban ausencia completa de sulci cortical (agyria) una fisura de Silvio superficial, agenecia de cuerpo calloso completo con colpocefalia y severa hipoplasia cerebelosa y vermis lo que confirma los hallazgos prenatales.

Lisencefalia a menudo se diagnostica hasta la infancia y la mayoría de los pacientes tienen graves retrasos en el desarrollo, microcefalia, convulsiones intratables y muerte prematura. Lisencefalia clásico es una malformación del cerebro causada por migración neuronal anormalmente entre 9 y 13 semanas de gestación resultando en un espectro de agyria mixto  agyria/pachygiria. Se caracteriza por una corteza anormalmente espesa y mal organizada con 4 capas primitivas, heterotipia neuronal difusa, ampliada y ventrículos dismorfico y a menudo hipoplasia del cuerpo calloso.

Comentario: Es interesante observar a través del presente artículo, los alcances del ultrasonido diagnóstico  para detectar anomalías cerebrales en la etapa fetal, por lo que al realizar un estudio ecográfico obstétrico se debe buscar en forma intencionada las diferentes anomalías estructurales anatómicas que se podrían presentar en los diferentes aparatos y sistemas del feto.

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