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Malformaciones del sistema nervioso central y los defectos asociados diagnosticado por ultrasonografía obstétrica

Objetivo: Identificar y evaluar la prevalencia del sistema nervioso central (SNC) congénita y malformaciones defectos asociados diagnosticados por ecografía obstétrica.                                                                                                                             Materiales y Métodos : Estudio observacional, descriptivo , de corte transversal estudio se desarrolló en una institución de referencia para embarazos de alto riesgo Resultados :  malformaciones congénitas del sistema nervioso central sin otros defectos asociados estaban presentes en 65,78 % de los casos , de la siguiente manera : hidrocefalia ( 37,5 % ) , mielomeningocele ( 15 % ) , encefalocele ( 12,5 % ) , agenesia cuerpo calloso ( 12,5 % ) , anencefalia ( 12,5 %) , holoprosencefalia ( 7,5 % ) , Dandy -Walker ( 7,5 %) , de Arnold- Chiari ( 5,0 %) , hidronencefalia ( 5,0 %) , meningocele ( 5,0 %) , quiste aracnoideo ( 2,5 %). Malformaciones congénitas de otros sistemas se asociaron con tales malformaciones , de la siguiente manera : craneofacial ( 73,9 % )  ortopédica ( 65,2 % ) , cardiovasculares ( 34,8 % ) , genitourinario ( 30,4 % ) , gastrointestinal ( 30,4 % ) , respiratorio ( 8,7 % ) , sindrómica ( 8,7 % ) , oftalmológica ( 4,3 % ) . La sensibilidad ecográfico en el estudio de malformaciones del SNC era 79,4 %.

La tasa de resultados falsos negativos fue de 20,5 %. Oligohidramnios, presentes en el 25 % de los estudios falsos negativos, se destaca entre las limitaciones cuantificables.                                                 

Conclusión: ultrasonografía obstétrica presenta una buena sensibilidad en la detección para las malformaciones del sistema nervioso central del feto, especialmente con la mejora continua y el control de métodos especializados como el Doppler y la ecografía volumétrica ( 3D/4D ) , contribuyendo a consolidar su papel como una modalidad de elección en esta rutina. La resonancia magnética puede jugar un papel complementario, proporcionando información para una mejor atención perinatal.

INTRODUCCIÓN

En algunas regiones del mundo, congénita malformaciones representan la primera causa de las muertes neonatales. Aproximadamente el 20 % de gestaciones con fetos malformados progresar a aborto involuntario espontáneo y el restante 80% se traducirá en mortinatos o los nacidos vivos y de este último, el 3% a 5 % se traducirá en los recién nacidos con hipotiroidismo congénito anomalías. En Brasil, este tipo de malformaciones representan la segunda causa de mortalidad infantil, determinar el 11,2% de estas muertes.

Sistema nervioso central congénita ( CNS ) malformaciones son muy prevalentes , afectan 1 a 10:1,000 recién nacidos vivos. Tal estadísticas pueden variar según la temporada entre los países y grupos étnicos o entre los servicios de diagnóstico prenatal y neonatología.

Aproximadamente el 21 % de las malformaciones congénitas implicar el SNC , que constituye uno de los defectos congénitos más comunes y puede ocurrir ya sea aisladamente o en asociación con otras malformaciones del  SNC o de otros órganos o sistemas.

Actualmente, la mayoría de las anomalías congénitas se puede diagnosticar mediante obstétrica

La ecografía y la medicina fetal busca establecer un fetal intra-uterinaterapia para algunos episodios. Considerando que un diagnóstico precoz tiene repercusiones significativas en el pronóstico neonatal, el presente estudio se ha propuesto para identificar la prevalencia de malformaciones del SNC y asociado anomalías diagnosticadas por obstétrica ecografía.

RESULTADOS

En el período de estudio, 126 casos de congénita se evaluaron malformaciones, y la frecuencia de malformaciones congénitas del SNC correspondió a 31,8 % ( 40 casos).

El mismo porcentaje se encontró para ortopédica malformaciones, seguido por craneofacial malformaciones (20 %) y otras malformaciones (16 % ).

En promedio, el peso al nacer del 40 los recién nacidos con malformaciones congénitas del sistema nervioso central fue 2694,6 ± 872,8 g , que oscila entre 1000 y 4760 g . La frecuencia de los recién nacidos de sexo masculino fue de 55,3 % , los recién nacidos de sexo femenino, 39,5 % , y los recién nacidos intersexuales , 5,3 %. Sólo se observó un caso de mortinato entre los recién nacidos malformados.

La edad media de las puérperas fue de 27,2 ± 7,7 años, que oscila entre 13 y 43 años, y la edad media de los padres fue 31,6 ± 8,7 años, que oscila entre 18 y 55 años. Malformaciones congénitas del sistema nervioso central eran aislado en la mayoría de los casos, mientras que en 37,5 % ( 15 casos ) no hubo asociación con otras malformaciones congénitas del sistema nervioso central . Hidrocefalia era la malformación más frecuente, seguido de mielomeningocele; corpus agenesia del cuerpo calloso; anencefalia, y síndrome de Dandy -Walker encefalocele y holoprosencefalia presentado una prevalencia del 7,5 % cada uno. Por lo que respecta a otras malformaciones, una frecuencia absoluta más baja se observó.

En uno muestra agenesia del vermis cerebeloso con la separación de los hemisferios y ampliada cisterna magna comunicación con el cuarto ventrículo (hallazgos de Dandy- Síndrome de Walker ) .

Entre los casos de anencefalia, 80 % se observaron en los recién nacidos de sexo femenino. Familiar la historia de los recién nacidos malformados era que se encuentra en el 60 % de los casos de anencefalia y en el 23,1 % de todos los casos con tal antecedente. En cuanto a la presencia de la sífilis congénita malformaciones en otros órganos o sistemas, 57,5 % de los recién nacidos presenta uno o defectos congénitos más en asociación con malformaciones del SNC. Sitios más frecuentes de malformaciones congénitas fueron las siguientes: craneofacial, seguido por ortopédica, cardiovascular, genitourinario y gastrointestinal malformaciones. Patau

El síndrome se produjo en uno de los casos de holoprosencefalia. La Figura 2 muestra la probóscide, una anomalía que es también característica de trisomía 13, que casi siempre se asocia con holoprosencefalia , junto con hipotelorismo, labio leporino bilateral o la mediana y el paladar , sola fosa nasal, ciclópea o incluso microftalmos.

La hidrocefalia es la malformación congénita más frecuentemente asociada a ya sea mielomeningocele o cuerpo calloso agenesia o encefalocele (Figura 3).

En cuanto a otras malformaciones congénitas asociada a malformaciones del SNC, craneofacial, seguido por ortopédica y malformaciones cardiovasculares fueron más se encuentra con frecuencia (Figura 4). La sensibilidad ecográfica en la investigación de malformaciones del SNC fetal fue de 79,4 %. La tasa de resultados falsos negativos alcanzando 20,5 %. Entre las limitaciones cuantificables, oligohidramnios se pone de relieve, estando presente en el 25% de falsos negativos resultados ecográficos.

CONCLUSIONES

Ecografía obstétrica demuestra  buena sensibilidad en la detección del feto malformaciones del sistema nervioso central, especialmente con el  la mejora constante y el aumento de  conocimiento de métodos especializados tales como Doppler y la ecografía volumétrica  (3D/4D), contribuyendo a consolidar su  papel como técnica de elección en esta rutina.

Como un método complementario, magnética La resonancia puede ser útil, proporcionando  información para una mejor perinatal ayuda.

Artículo escrito por el Dr. Daniel Nava García

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