Nefrocalcinosis en pacientes con mutaciones recesivas del INSR
Antecedentes / Objetivos: Los síndromes Donohue y Rabson-Mendenhall son raros trastornos recesivos autosómicos causados por mutaciones en el gen receptor de insulina, INSR. Cuyas características fenotípicas incluyen resistencia a la insulina extrema, retraso del crecimiento lineal, escasez de grasa y músculo, y el crecimiento excesivo de los tejidos blandos. El